Gen, alelo, genotipo y fenotipo

¿Qué son el gen, el alelo, el genotipo y el fenotipo?

Miras a alguien y ves ojos cafés. Eso que se puede observar es el fenotipo. Detrás puede haber más de una combinación de alelos, y a esa combinación se le llama genotipo. OpenStax lo separa así: el fenotipo son los rasgos observables; el genotipo es la constitución genética, incluidos los alelos que se expresan y los que van callados. ¹

Un organismo diploide, como el chícharo o una persona, tiene dos copias de cada cromosoma, una de cada progenitor. En el mismo lugar de esas dos copias está el mismo gen. Cada versión de ese gen es un alelo. Si las dos copias traen el mismo alelo, el organismo es homocigoto para ese gen. Si traen alelos distintos, es heterocigoto. Las plantas puras de Mendel criaban siempre igual porque eran homocigotas: sus gametos llevaban todos el mismo rasgo. ¹

En los siete caracteres del chícharo, un alelo era dominante y el otro recesivo. El dominante se expresa en el heterocigoto. El recesivo queda latente y solo se ve cuando las dos copias son de él. Por costumbre el dominante se escribe con mayúscula (A) y el recesivo con minúscula (a). AA y aa son homocigotos. Aa es heterocigoto. AA y Aa pueden compartir fenotipo. aa tiene otro. ¹

Ideas clave

• Fenotipo: lo que se observa. El color de una flor, el pelaje, un grupo sanguíneo. ¹
• Genotipo: los alelos que el organismo tiene, se noten o no. Se escribe con letras: AA, Aa, aa. ¹
• Alelo: una versión de un gen. En un diploide hay dos alelos de cada gen, uno en cada cromosoma del par. ¹
• Homocigoto y heterocigoto: alelos iguales (AA o aa) o distintos (Aa). Un solo par distinto basta para que, en ese gen, el genotipo sea heterocigoto. ¹
• Dominante y recesivo: el dominante se expresa con una sola copia. El recesivo necesita las dos. No describen cuántos alelos iguales hay: eso es homocigoto o heterocigoto. ¹

Ejemplos resueltos

Ojos cafés no son un genotipo

En una familia el café de los ojos domina sobre el azul. Dos personas de ojos cafés tienen un hijo de ojos azules.

1. El hijo muestra el recesivo, así que su genotipo es aa. Ese es su fenotipo azul.
2. Cada padre le dio un alelo a. Los dos padres tienen ojos cafés, así que el otro alelo de cada uno es A. Su genotipo es Aa, no AA.
3. AA y Aa se ven cafés. El fenotipo no distingue esos dos genotipos.
4. El cariotipo sería el retrato de los cromosomas, no el color de los ojos. No entra aquí.
5. Dominante no es "el que hay más en la población". Es el que se expresa en el heterocigoto.

¿Cuáles genotipos son homocigotos?

Revisa AA, Aa, bb, AaBb y AABB.

1. Mira gen por gen. Homocigoto exige que en cada par los dos alelos sean iguales.
2. AA: iguales. Homocigoto.
3. Aa: distintos. Heterocigoto para ese gen.
4. bb: iguales. Homocigoto recesivo.
5. AaBb tiene un par distinto (Aa). No es homocigoto. AABB tiene A con A y B con B: homocigoto en los dos genes. Quedan AA, bb y AABB.

La frase que el examen parte en dos

Completa: un alelo que se expresa con una sola copia, y uno que solo se ve con dos.

1. El primero es el dominante. Aa ya lo muestra.
2. El segundo es el recesivo. Hace falta aa.
3. Homocigoto y heterocigoto no caben en esos huecos: hablan de la pareja que tiene el organismo, no de cómo se expresa un alelo.
4. La mayúscula marca al dominante y la minúscula al recesivo. Es convención de escritura, no una medida de fuerza.

Errores comunes

• Si llamas genotipo al color que ves, invertiste los términos. Lo visible es el fenotipo.
• Si marcas Aa como homocigoto, viste dos letras y no que son distintas.
• Si dices que AA es el único homocigoto, dejaste fuera a aa. Los dos tienen alelos iguales.
• Si en AaBb declaras homocigoto porque BB lo es, ignoraste el par Aa. Basta un par mixto.
• Si usas "dominante" como sinónimo de "dos letras iguales", mezclaste expresión con dosis.

Cómo lo pregunta el examen

La pregunta corta define una palabra: fenotipo, homocigoto, alelo. La de completar pide dominante y recesivo en ese orden. La de selección da una lista de genotipos y pide los homocigotos: recorre cada par de letras. Cuando el enunciado dice "lo que observas", la respuesta es fenotipo, aunque dos genotipos distintos puedan verse igual.

Resumen

• Fenotipo es lo observable. Genotipo es la pareja de alelos.
• Un alelo es una versión de un gen. El diploide tiene dos por gen.
• Homocigoto: AA o aa. Heterocigoto: Aa.
• Dominante se expresa con una copia. Recesivo, solo con dos.
• AA y Aa pueden compartir fenotipo. aa muestra el otro.